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急性髓系白血病的危险度分级

危险分层 遗传学 分子突变
低危 inv(16)(p13.1q22)或t(16:16)(p13.1:q22)/CBFB::MYH11
t(8;21)(q22;q22.1)/RUNX1::RUNX1T1
NPM1突变不伴有FLT3-ITD突变,或者伴有低等位基因比
FLT3-ITD突变ad
CEBPA bZIP框内突变b
中危 正常核型
t(9;11)(p21.3;q23.3)/ MLLT3::KMT2A
其他异常
inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)伴有C-KITD816突变c
t(8;21)(q22;q22)伴有C-KIT D816突变c
NPMI突变伴有高等位基因比FLT3-ITD突变d
高危 单体核型
复杂核型(≥3种),不伴有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)或t(15;17)(q22;q12)
-5
-7
5q-
-17或abn(17p)
11q23染色体易位,除外t(9:11)
inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2)/GATA2,MECOM(EVI1)
t(3q26.2;V)/MECOM(EVI1)-重排
t(6;9)(p23.3;q34.1)/DEK::NUP214
t(v;11q23.3)/KMT2A-重排 t(9:22)(q34.1;q11.2)/BCR::ABL1
11p15/NUP98基因易位
t(8:16)(p11.2:p13.3)/KAT6A::CREBBP
TP53突变
RUNX1、ASXL1、BCOR、EZH2、SF3BI、SRSF2、STAG2、U2AF1 和/或ZRSR2突变e
高等位基因比FLT3-ITD突变de

结果解读

a.AML患者同时携带不良细胞遗传学异常和NPM1突变为不良预后组。
b.AML伴CEBPA基因BZIP结构框内突变,句括单基因或双等位基因突变。
c.RUNX1:RUNX1T1或CBFB:MYH11的AML伴有C-KIT D8I6突变为预后中等组,其他的突变位点对预后没有影响,归入预后良好组。
d.低等位基因比为<0.5,高等位基因比为≥0.5:如没有进行FLT3等位基因比检测,FLT3-ITD阳性应该按照高等位基因比对待。
e.这些异常如果发生在预后良好组时,不应作为预后不良的标志。单体核型:两个或两个以上常染色体单体,或一个常染色体单体合并至少一个染色体结构异常,除外不伴结构异常由三倍体形成的复杂核型。