| 美国NIH(1987年)制订的NFⅠ诊断标准为： |
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| ① 6个或6个以上牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径大于5mm，青春期后大于15mm； ② 腋窝和腹股沟区雀斑； ③ 2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤； ④ 视神经胶质瘤； ⑤ 一级亲属中有NFⅠ患者； ⑥ 2个或2个以上Lisch结节； ⑦ 骨损害。 |
| NFⅡ诊断标准为： |
| ① 影像学确诊为双侧听神经瘤； ② 一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴发下列肿瘤中的两种：神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤、青少年后囊下晶状体浑浊。 |
说明
神经纤维瘤病主要特点为外胚层结构的神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾。脑神经多见于听、视和三叉神经。脊髓内肿瘤有室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，最常见的颅内肿瘤是半球胶质细胞瘤。肿瘤大小不等，成梭状细胞排列，细胞核似栅栏状。皮肤或皮下神经纤维瘤多位于真皮或皮下组织，无胞膜。皮肤色素斑由表皮基底细胞内黑色素沉积所致。NFⅡ以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见，瘤细胞排列松散，常有巨核细胞。
