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阿尔兹海默病临床诊断标准

《中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南(2020年版)》
临床诊断标准

阿尔茨海默病(AD)痴呆临床诊断的“核心标准”(NIA-AA,2011)以病史和检查证实的认知或行为症状为依据,除符合痴呆诊断外,应具备:

(1)隐袭起病;

(2)报告或观察有明确的认知恶化病史;

(3)病史和检查证实早期和显著的认知损害具有以下之一:遗忘症状和非遗忘症状;

(4)符合排除标准

如有认知衰退的病史记录,或携带一种致病性AD基因突变(APP、PSEN1或PSEN2),则可以增加AD痴呆临床诊断的确定性。

生物学定义标准

AD生物学定义的研究框架(NIA-AA,2018)把AD诊断从生前的临床综合征定义(症状/体征)推进到生物学定义,即AT(N)系统。

基于AT(N)系统的AD生物学定义以Aβ阳性(A+)为核心(表1),与临床症状无关,可在整个AD连续过程中发挥诊断作用:从早期到晚年,从症状前到症状期,以及典型和非典型AD。

症状分期标准

AD症状分期标准源自生物学定义AD的研究框架(NIA-AA,2018)中数字分期,数字分期包含所有AD生物标志物,数字越大,表示病情越重。当需要判断AD所处阶段和严重程度时,可以采用症状分期的数字(表2)加生物标志物谱的字母(表1)组合方式来描述。

如3a表示症状3期并具A+T-(N)-生物学特征。

表1 阿尔茨海默病的生物学特征分类
字母 AT(N)特征 生物标志物类别 病理变化
a A+T-(N)- 阿尔茨海默病的病理变化 阿尔茨海默病连续谱
b A+T+(N)- 阿尔茨海默病
c A+T+(N)+ 阿尔茨海默病
d A+T-(N)+ 阿尔茨海默病和伴随可疑的非阿尔茨海默病的病理变化
表2 阿尔茨海默病症状分期
数字分期 症状分期 认知程度 症状描述
1 正常 无损害 无主观报告,也无客观证据表明近期认知能力下降或新发精神行为症状
2 临床前 无症状 主观认知下降(不限于记忆)或伴轻度的精神行为改变,但客观测试无认知障碍;或CDR 0.0分a
3 极早期 轻度损害

(1)主观认知下降,且客观测试证实认知障碍(可能主要不是遗忘)或精神行为评估的证据;

(2)独立进行日常生活活动,但可能对较复杂的日常生活产生可检测的但轻度的影响;

或(3)CDR 0.5分a

4 早期 轻度痴呆

(1)进行性认知障碍会影响多个领域和精神行为障碍;

(2)对日常生活产生明显的影响,主要损害工具性活动,不再完全独立,偶尔需要帮助;

或(3)CDR 1.0分a

5 中期 中度痴呆

(1)进行性认知障碍和精神行为改变;

(2)对日常生活产生广泛的影响,基本功能部分受损,不能独立生活,经常需要帮助;

或(3)CDR 2.0分a

6 晚期 重度痴呆

(1)进行性认知障碍和精神行为改变,可能无法进行临床面试;

(2)对日常生活产生严重的影响,包括自我照料在内的基本活动受损,完全依赖帮助;

或(3)CDR 3.0分a

注:a临床痴呆评定量表(CDR)已成为AD痴呆临床分级的金标准,得分为0.0分表示正常;0.5分表示可疑痴呆;1.0分表示轻度痴呆;2.0分表示中度痴呆;3.0分表示重度痴呆